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苯丙酮尿症(PKU)是一种因肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或减少而导致苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病。遗传性氨基酸代谢缺陷最常见的类型是常染色体隐性遗传，中国人群发病率约为1/14000。010-35万苯丙酮尿症患儿有不同的湿疹临床表现。主要临床特征为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、尿中鼠味和脑电图异常。如果能得到早期的诊断和治疗，上述的临床表现就不会发生，我们的智力也会正常，异常的脑电图也会恢复。苯丙酮尿症的主要原因是：苯丙氨酸羟化酶和辅因子的丢失，导致苯丙氨酸代谢紊乱，产生苯丙酮尿症。苯丙酮尿症相关基因介绍PKU为常染色体隐性遗传，致病基因为PAH基因，位于12号染色体长臂(12)，基因长度为86277bp。PAH基因是一个分裂基因，其编码区包含13个外显子，由12个非编码内含子隔开。转录时，剪接内含子形成一条1353bp的单链，仅包含外显子，即包含451个密码子的可翻译框架。该mRNA被翻译成具有451个氨基酸残基的酶单体，并且该单体被聚合成功能性PAH酶。
苯丙酮尿症PAH的基因作图通常以具有催化活性的四聚体形式存在，由两个二聚体组成。PAH根据不同的pH值维持二聚体和四聚体的平衡。PAH酶单体由三部分组成：1)N端调控区(1~142个残基)；2)催化区(143~410残基)；3)C端四聚体区(411~452残基)。PAH基因的微小突变可导致PKU。一些最常见的PAH突变发生在催化区和四聚体区的交界处，即外显子或内外显子的剪接区，严重影响PAH基因的转录和翻译，导致蛋白质的异常折叠和聚合，加速PAH酶的降解，从而影响PAH酶的催化活性。到目前为止，已发现700多个PAH基因突变，国内已报道150多个基因突变。
苯丙酮尿症基因突变位点分布图PAH突变特点：1。突变位点是多种多样的：在所有外显子、内含子、5-UTR和3-UTR区域都发现了突变；2.突变类型多样：错义突变、小缺失、剪接位点突变、沉默突变、无义突变、小插入和大片段插入少见；3.突变具有明显的异质性：PAH酶位点的突变位点和分布在不同种族和地区的人群中差异很大。苯丙酮尿症三代试管案例分享基本信息家族特征：该家族先证者为重组。根据数据分析，推测先证者的重组是由于来自母亲的基因的两条链的重组；他的父亲携带AT突变位点，母亲携带CT突变位点，申请PGD助孕。检查了父母、先证者和5个胚胎(LYL 1号、LYL 2号、LYL 3号、LYL 4号和LYL 5号)。苯丙酮尿症的检测方法三代试管婴儿S-PGD三重保护
苯丙酮尿症可用于三代试管婴儿避免遗传JBRH解决方案检测特点检出率高，适用范围广；检测结果准确，能有效检测到重组，但无遗嘱检验；针对性捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。苯丙酮尿症S-PGD检测结果: 
苯丙酮尿症PGD诊断结果：5个胚胎中，1个胚胎(LYL 3号)正常，4个胚胎(LYL 1号、LYL 2号、LYL 4号、LYL 5号)致病。结合PGS结果，建议移植LYL-2胚胎。
苯丙酮尿症胚胎诊断结果JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
苯丙酮尿症第三代试管的优点临床意义：更适合临床使用：针对每种疾病进行精细设计，检测致病位点，检测重组，检测准确率更高；更灵敏的分析结果：测序不仅可以使用设计好的SNPs，还可以发现新的SNPs并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；有助于减少先天性无虹膜儿童的出生，有利于优生优育。AF5育儿资讯网——全方位解读育儿知识，助你开启美好怀孕之旅。
你好！从移植那天起，离怀孕还有一天零九周。注意加强饮食营养，定期做产前检查。
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