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高龄孕妈不适合做唐筛,为宝宝要做好选择
来源:http://jzyhfs.com  日期:2019-11-08

  

  在正常的育龄人群中,唐氏综合症即21三体综合征,它的风险概率是1/227,确实比较高,其实这是个概率问题,一般来说风险值代表几个人中会有一个人发生这个病,1/227是说孩子发生唐氏综合症的风险是227个人中就有一个。但是唐氏综合症不是单基因遗传病,主要是由于精子卵子结合以后,细胞在减数分裂过程当中,二十一号染色体发生了不分离的现象。与染色体分离异常有较大的关系。

  所以唐氏综合症发病的几率与孕妇的年龄有较大的关系,而与遗传病没有什么直接关系的。这是一个随机的在细胞分裂当中发生的情况,很少有家族的遗传背景。唐氏综合症属于先天性疾病,但却不是遗传病,唐氏综合症主要是由于在怀孕后,基因以及染色体突变引起的,孕妇年龄越大发生染色体分离异常或基因突变的几率也就越大。

  首先要尽量避免高龄怀孕,因为高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高,研究表明:20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一,35岁左右则提高为1/300,40岁以上就上升到1/100了,所以说避免高龄生育孩子,可有效避免唐氏宝宝的发生概率。

  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查,如果发生高风险就要进行无创DNA检查。

  无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高达到99%以上。但是怀孕接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈,采取无创DNA检测的准确性会受到影响。

  唐氏儿又称先天性愚型,一旦一个这样的孩子出生,就会对家庭和社会带来沉重的负担。由于唐氏筛查准确率低,只有60%左右,而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大,所以高龄孕妈不建议做唐筛。

  除了检查常见三体综合征的产前无创DNA,为了切实考虑到孕妈妈对优生优育的需求,2018年8月,由卓瑞姆生物研究发现,第三代无创产前检测---胎儿全染色体基因检测,简称全套染色体检测。它可以对其他20对染色体检测,即检测胎儿23对染色体,包含21三体、18三体、13三体综合征,和20对染色体整倍体异常,及7种染色体微缺失,微扩增综合征。防止在产检中出现漏检,第一次运用于临床,受到各大医院专家、医生的认可,和广大孕妇的好评。为我省产前检测及预防新生儿出生缺陷作出贡献。胎儿全染色体基因检测进驻河南 安徽市场,孕妈有需要可以联系。

  为了生一个健康的宝宝,孕妈应积极参与孕中检测。

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